美国著名女演员安吉丽娜·朱莉14日说,她因携带BRCA1缺陷基因极大增加了患乳腺癌的风险,已经接受了双侧乳腺切除手术。

　　中国多位医学专家在接受新华社“中国网事”记者采访时表示,安吉丽娜·朱莉此举可以理解,携带BRCA1或BRCA2缺陷基因只是会导致患乳腺癌的风险增加,是否及何时患病并未可知,且由于存在人种差异等因素,中国女性不应盲目效仿。

　　　盲目效仿不可取

　　朱莉在美国媒体上刊登的文章《我的医疗选择》中回忆,她的治疗过程从今年2月2日开始,第一场手术主要是为了排除乳头后乳腺导管的病灶。两周后的大手术把她的乳腺组织取出。9周后,医生为她重塑乳房并植入填充物。

　　“从朱莉的就医过程来看,她很可能是已经感觉到乳腺组织有某种异常。”北京中日友好医院乳腺肿瘤中心主任黄林平说。

　　浙江省肿瘤医院乳腺外科主任杨红健说,朱莉对自己患病风险的评估,是通过“盖尔风险模型”推算出来的,但这种西方的推算模式并不一定适合黄种人。除此之外,遗传史,生活环境和生活方式也是导致发病情况不同的重要原因。

　　“朱莉的选择未必适合所有的人群,不建议国内人群简单地根据这两种基因的评估来做预防性的乳腺切除术。”杨红健说。

　　中国医院尚无类似基因检测

　　杨红健指出,在国内,至今尚未就BRCA1和BRCA2基因检测开展过资质批准。这意味着,国内医院至今既无类似的医疗检测项目,也无相关的收费标准,更不可能被纳入国家医保。

　　她说,目前有部分公司开展了类似检测,一个指标检测的费用大概在五千元人民币左右,但其准确性无法得到国家层面的认定。

　　浙江省肿瘤医院是浙江省内知名的肿瘤专业性医院,实施类似的预防性切除手术的虽曾有过,但却非常少。杨红健说,从朱莉的描述来看,她所采取的类似手术的费用在中国大约需要三万元人民币左右。

　　BRCA基因变异究竟有多可怕?

　　浙江大学医学院附属第一医院遗传与基因医学中心主任祁鸣教授表示,BRCA1和BRCA2均为肿瘤抑制基因,对细胞的异常生长和恶性转化能起到抑制作用。如果基因发生突变,就好比警察罢工,将无法抑制肿瘤细胞的发生与发展。

　　浙江大学医学院附属第二医院的乳腺肿瘤诊治中心主任邓甬川也表示,国际研究表明,BRCA1和BRCA2基因如果发生突变,那么乳腺癌的发生率将上升到百分之七十到八十,卵巢癌的发生率也将是正常人的十倍以上。

　　乳腺癌如何预防?

　　杨红健说,目前乳腺癌预防一般有三种途径:生活干预、化学预防和预防性的乳房切除。“生活干预主要包括饮食和生活习惯改变等,其效果有限。化学预防指采用一些化学药物来预防患病,这一方式虽然能减少发病率,但无法使发病率大幅下降,且具有一定的毒副作用,只适用于极少数容易患病的高危人群。”

　　杨红健认为,预防性乳房切除对乳腺癌的患病高危人群而言,的确是最为有效、且无其他副作用的预防方案。“当然,切除后,医生一般会进行乳房再造,但再造后的乳房将无法实现哺乳,对美容效果也具有一定影响。”

　　果壳问答

　　基因检测预测患乳腺癌风险是怎么回事?

　　美国著名女演员安吉丽娜·朱莉14日公布,自己因携带缺陷基因,接受了双侧乳腺切除手术。基因检测预测患乳腺癌风险到底是怎么回事?新华社“中国网事”记者邀请科技网站果壳网对此进行了解答。

　　记者:像安吉丽娜·朱莉那样通过基因检测预测自己患乳腺癌的风险,然后进行预防性治疗,这种方式可靠吗?对其他人有什么指导意义吗?

　　果壳网:用基因测序来预测一个人的患病风险,这是未来“个性化医疗”的目标,但目前适用范围还很有限。

　　通过基因检测,医生可以预知你患某些疾病的风险(主要是肿瘤、糖尿病等有遗传因素的常见疾病)。但它能给出的只是“风险”,而不是确切结论。尤其是,对于大多数疾病来说,遗传基因并不是决定性因素,环境因素和随机事件因素对健康的影响通常会更大。

　　不过,乳腺癌是一个特例。这是因为,乳腺癌是一种与基因突变直接相关的疾病,当检测到BRCA1、BRCA2这两个基因发生突变时,就能给出诸如安吉丽娜·朱莉“乳腺癌患病风险大概为87%”这样比较准确的预测。

　　那么,是不是高风险就一定要进行预防性治疗呢?这个得结合个人具体情况由医生进行专业分析。仅从安吉丽娜·朱莉的情况来看,她的母亲死于乳腺癌,而她本人的发病风险也相当高,因此她选择手术,把风险从87%降低到5%是有一定意义的。

　　而且,安吉丽娜·朱莉并不是第一个这样做的人。之前也曾有女性根据基因检测的结果,在尚未发病时就切除了乳腺。和朱莉相似,那位女性家族中有多位乳腺癌患者,而她的基因也属于患病风险很高的类型。目前医学界认为,在降低中高危人群的乳腺癌风险方面,预防性手术效果显著。但即便如此,也只是将患乳腺癌的风险降低,而不能完全杜绝乳腺癌的发生。

　　那么对普通人来说,基因测序对我们的健康保障到底有多大意义?

　　答案是:没多大意义。

　　在去年发表的一篇论文中,研究者对多个国家的5万多对同卵双胞胎进行了全基因组测序,针对24种疾病来预测他们的患病几率。结果发现,大多数人患上某一疾病的概率都差不多,没有什么显著差别。

　　此外,基因测序虽然可以告诉你患某一疾病的风险较高,比如老年痴呆症、自身免疫性甲状腺病、I型糖尿病或心脏病,但除了心脏病有一些控制预防手段外,对于其他疾病目前并没有有效的预防性治疗手段。

　　所以,对于一般人来说,通过基因检测来判断自己的患病风险,除了给自己平添心病以外,没有太大的现实意义,与其进行预测,不如保持健康的生活习惯,对疾病“早发现、早治疗”,才是更值得提倡的积极态度。(记者王爱华　张乐　常爱玲)