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地中海贫血知多少

http://www.mwnews.cn  2024-05-11 17:26:57      【字号

地中海贫血知多少

  马尾新闻网讯(记者 李硕) 5 月 8 日是第 31 个“世界地贫日”,今年的主题是“关注地贫,筛诊治并重”。为了提高公众对地中海贫血的认识和关注,5月10日,记者来到了马尾区妇幼保健院,为广大市民普及地中海贫血的相关知识。

  地中海贫血,简称地贫,是一种遗传性血液病,由于基因突变导致红细胞内的血红蛋白数量和质量异常,从而影响红细胞的寿命和功能。地贫主要分为α-地贫和β-地贫两种类型,根据病情的严重程度,可分为轻型、中间型和重型。

  区妇幼保健院化验科相关负责人介绍,地贫是由于基因突变,导致红细胞内的血红蛋白数量和质量的异常,并最终造成红细胞寿命缩短的一种先天性贫血,属于遗传性疾病。我国以广东、广西、海南、四川等地区最为常见。“地贫是基因缺陷导致的遗传性血液病,只会遗传,不会传染。正常情况下,一个人拥有两组正常的珠蛋白基因,一组遗传自父亲,另一组遗传自母亲。如父母染色体上携带这种异常基因,后代就有可能遗传这种异常基因,也就有可能患上地贫。”

  地贫的临床表现因病情严重程度而异。轻型地贫早期症状不明显,多见体力弱,精神、食欲不好等。重型地贫可表现为明显贫血症状,包括出生后逐渐出现的苍白、黄疸、肝脾肿大,易激惹,喂养困难,生长发育迟,容易发生各种感染性疾病。地贫患儿如果不进行规范治疗,随着年龄的增长会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨突出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容。

  该负责人表示,目前,地贫的治疗主要包括输血治疗、祛铁治疗和造血干细胞移植等。对于轻型地贫患者,一般不需要特殊治疗,只需定期复查血常规。对于中间型和重型地贫患者,输血治疗是主要的治疗方法,可以缓解贫血症状,延长患者的寿命。祛铁治疗可以减少体内铁的蓄积,预防铁过载并发症的发生。造血干细胞移植是目前唯一可以根治地贫的方法,但由于供体难找、费用高昂等原因,限制了其广泛应用。

  不过,地贫是一种可以预防的疾病。通过婚前检查、孕前检查和产前诊断等措施,可以有效地降低地贫患儿的出生率。对于已经确诊为地贫的患者,家长应该积极配合医生进行治疗,定期复查血常规和铁蛋白等指标,及时调整治疗方案。同时,患者也应该注意休息,避免劳累和感染,保持良好的生活习惯。